仿舜乓斐Ｐ藕哦嗬刍园字剩钟旰挠跋裱еっ魉牟”渲饕性谄げ恪Ｓ捎诿荒茏邢付员龋鄄焖耐仿跋裱Р”浠翰还獯硎Я朔⑾謘最重要的rs波谱分析乳酸峰，而且还将她误诊为了急性散播性脑脊髓炎。
想到这里，孙立恩对二院神内反而多了一些同情。他们没能多次进行ri检查的理由，不用说孙立恩自己也能猜出来——患者家属经济情况不允许。他们也是想一次性搞定问题，尽量别给这个可怜家庭的经济情况再一次重创。
林雨涵的母亲很快就赶到了医院，并且在孙立恩的询问下透露了更加有价值的病史信息。
林雨涵的外祖母因为心肌炎去世，而林雨涵的母亲自身耐力很差，经常出现心慌的情况。她在二十六岁的时候也被诊断为心肌炎过，并且接受过相应的治疗。
“给患者和她妈妈采样，送检测吧。”送走了林雨涵的母亲后，孙立恩放下了笔，对着一旁的梅英道，“给她们做线粒体dna突变点位基因分析，把林雨涵的激素治疗停掉。给她用左卡尼汀，辅酶q10和b族维生素补充剂。癫痫样发作的话……继续口服拉莫三嗪。只要控制住了她体内的高乳酸血症，口服拉莫三嗪就够了。”
从头到尾都在目瞪口呆的钱副主任终于反应了过来，并且开始按照孙立恩的建议下医嘱。而梅英则在一旁有些不可思议的问道，“你是怎么知道的？”
“合理推测。”孙立恩笑了笑，他其实远没有表现出来的这么轻松。大脑全力运转是非常累人的，尤其是在开着状态栏的时候。“排除掉所有可能的选项，剩下的就是正确答案了。”
“哪有这么容易。”不知道是不是打算为自己开脱一下，钱副主任搭腔道，“光要把这个病定到遗传性疾病上就要花不少功夫，能这么快诊断出s综合征……孙医生了不起啊。”
“我其实没有做什么很特别的事情。”孙立恩叹了口气，“这次的诊断之所以顺利，运气占了很大一部分功劳。要不是林雨涵的父亲提到他那个早夭的女儿，我可能还得在自身免疫系统疾病上打几个绕绕。”
孙立恩说这话真不是客气，再天才的医生，也需要有足够的证据才能锁定病因。连续四次入院，林雨涵的父母都没有提过自己还曾经有过一个孩子的事情，这就不光只是其他医院采集病史有失误这么简单了。说不定他们为了避免谈论这个让自己伤心的话题，甚至对医生说过谎。
孙立恩并不想去评判这对家长举措的对错，他只是有些庆幸，庆幸于林雨涵基因突变的点位和常规s综合征患者不太相同。庆幸于林雨涵的父亲在悲伤之下说漏了嘴。
以及庆幸自己还有一个状态栏能够依靠。
“我之前听过一个同协出身的医生说过。”孙立恩坐在座位上，回想起了自己和袁平安的一次谈话。
“我们同协能有什么了不起的本事啊？都是一样询问病史，一样开药，一样治疗。”下乡支援的袁平安在电话里对孙立恩感慨道，“可是疑难杂症患者就是愿意往同协跑，而且同协就是能看好人家的病。你说这是为啥？”
没有等孙立恩回答，袁平安自己就给出了自己心目中的答案，“其实就是两个字，‘认真’。我们同协是最好的医院，是为整个医疗系统兜底的医院。所有在地方医院上多次转诊的病人来同协，那都是没办法了的。所以我们必须认真。认真采集病史，认真分析，认真研究……同协其实没有什么神奇的地方。就是靠这两个字而已。”
第一百七十章 必胜（8月19日1/2更求订阅）
做出线粒体脑肌病的诊断，只需要询问一批问题即可。而要确诊线粒体脑肌病，则需要最少36个小时。
常宁虽然是个正在蓬勃发展的城市，但毕竟和那些一线超一线城市没法比。这里能够进行基因检测的只有两家公司，而且最快的承诺结果时限是36小时。
在这十八个小时里，对李雨涵采取新的治疗措施毫无疑问是存在风险的。最坏的情况是，她并没有线粒体脑肌病，而确确实实是受到了某种感染。那么在这种脑膜刺激征明显的情况下，对她停止使用激素和免疫球蛋白冲击治疗就会有很大的风险。
不管梅英和钱副主任有多少支持力度，这都是一个非常难搞的局面。但不幸中的万幸是，医院对于李雨涵一家的支持方案没有任何保留。所有的治疗手段都是可用的——只要得到了患者家属同意即可。
“在确诊的证据出来之前，出于谨慎考虑……”孙立恩在办公室里，和钱副主任以及梅英商量道，“我建议还是先上个crrt，先把她体内的乳酸水平降下来。”
针对患者体内出现的高乳酸血症，医生们一般能够采取的治疗手段都是直接针对导致血液内出现高乳酸的原因。毕竟高乳酸血症对于治疗反应不佳，只是对症治疗而不扭转局面的话，患者的预后一般都不太好。
但现在，医生们并不是无法对根本原因进行干预，而是无法对患者进行确诊。在这个先决条件下，使用crrt进行针对治疗是可行的。
“其实我更倾向于使用血浆置换。”钱副主任显得比孙立恩更加激进一点，“血浆置换对于快速降低她体内的各种肌酐和乳酸效果更好。crrt现在能够起到的主要作用不过是让她情况不至于恶化而已。”
“这也是个方案……不过她的情况又不太一样。”孙立恩的意见仍然是求稳，“她的肌酐水平很高，但是还没有到需要采取血浆置换的地步。采用crrt控制了乳酸过后，她的肌酐水平自己就会降下来的——现在的高肌酐水平只是高乳酸血症累及肌肉组织的结果。”
孙立恩的建议得到了梅英的支持，“先求稳，如果患者情况出现了变化，或者之后的基因点位检测有问题的话，再考虑上血浆置换。”
“还有一点……”孙立恩想了想，对梅英道，“这个患者属于遗传病，而且现在才十四岁……是不是应该转到儿童医院或者其他儿科比较强势的医院处理更好一点？”
林雨涵今年十四岁。按照一般原则，她已经可以去普通科室接受治疗了。但考虑到她从十一岁就开始发病，而且罹患的还是遗传性疾病——去儿科就诊似乎更加符合她的经历和现状。
遗传代谢病专科门诊正在大部分的儿科医院里开始设立。比起一般医院里的科室，遗传代谢病专科门诊明显要更有优势一些——他们处理过的遗传代谢病患者人数更多，经验和设备也更加丰富。
就患者利益而言，林雨涵如果能够转院去这些专科，必然能够接受更好的治疗。
“我其实无所谓了……反正诊断是咱们医院出来的就行。”梅英有些无奈，“可你也看到了，这孩子她们家的经济境况不太好。在咱们医院，还能有治疗费全包。去了遗传代谢病专科门诊……他们未必能够支付得起这个治疗费用。”
话虽如此，但应该通知的还是要通知到。梅英一边叹着气，一边给住院部打了电话，她让管床医生先去和林雨涵的家长谈一谈，然后再说其他的。
线粒体脑肌病是最常见的母系遗传病之一，中富医院并非无力治疗。但他们同时也必须面对一个令人颇为无力的现实——中富医院本身并不打算以“擅长治疗遗传病”而扬名立万。
梅英的目标是把中富医院打造成专注于危急重症和严重创伤外科的综合性医院。虽然可以把林雨涵交给内科去治疗，但……如果林雨涵的病例真的让中富医院一战成名（虽然这种可能性很小），后面慕名而来的儿科和遗传病患者恐怕得把内科医生们逼疯掉。
“算了算了，但行好事，莫问前程。”梅英无奈的做出了决定，“他们要是愿意在这里接受治疗，那就治到底。总不能看着一个小姑娘就这么丢了性命嘛。”
孙立恩笑了笑，低声道，“如果梅姐你为难，我爸妈那边我可以去做工作。”
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孙立恩对自己的身份变化适应的很快。在中富医院里，他不光是一个超执业范围执业的“违规医生”，同时他……还算是这家医院的“少东家”。
中富医院的股份被孙宏斌夫妇两买下了70，剩下的30则被分给了员工持股计划——所有在医院内就职超过五年的医生，均可从员工持股计划中分得自己的那一份分红。
从这个举动上大概就能看出来，孙宏斌两口子是真的打算好好运营这家医院的。而且他们一开始决定进军医疗行业的主要原因，则是为了给孙立恩留一条后路。
“医院就是给你留的后路。”晚上在家里，孙宏斌第一次和孙立恩开诚布公的谈起了自己收购纸箱厂医院的原因。“谁也不知道会不会再来一次非典，如果再爆发了这种大规模传染病，你们急诊必然是首当其冲的。”
孙立恩点了点头，这话倒是没错。急诊科和呼吸内科以及感染科都是面对突发疫情时，最容易遭到波及的科室。
“你大舅和小舅因为非典，人没了。”孙宏斌叹了口气，“我和你妈就你一个孩子。他俩殉职了，老人还有我和你妈可以依靠。但你要是出点什么事情，我们老两口可就谁都靠不上了。”他沉默了一会后说道，“如果再来一次非典，所有的医生都被要求上第一线去的话……你可以不去。”
孙立恩没有接话，他知道自家老爹后面还有话说。他也非常肯定，要是再来一次非典，自己绝对会抗在最前面——状态栏实在是太好用了，如果用来辨别烈性传染病，他的处理速度甚至能比大通量的专用核酸试剂更快。
“我不是鼓励你当逃兵。”孙宏斌摩挲着双腿叹气道，“但我希望你知道，如果有人以‘不上前线就开除’的话来威胁你的时候，你是有后路的。”
这话说的就很……泄气了。要不是在自己家，而且身边坐着的是儿子和儿子的女朋友，孙宏斌绝对不会把这话说出口来。哪怕身边都是自家人，他还是觉得说出这种话之后，自己浑身上下都不自在。
“如果我跑了……”孙立恩斟酌着词句，反问道，“如果在突如其来的疫情面前，医生跑了。那还有谁能挡在疾病和普通老百姓中间呢？”
“医生在大规模传染病面前，就像是士兵遇到了战争一样。”孙立恩往后靠了靠，用陈述的语气说道，“人人都怕死，这是我们的天然本能。可如果士兵在战场上怕死跑了，那就会死更多的人。死的人可以是他的战友，他的朋友，他的亲人和爱人。”他有些无奈的看着孙宏斌道，“如果再来一次非典，我不会退，胡佳也不会退……可能几百万医生里会有那么一两个怕了的。但是更多的人，绝大多数人都会守在自己的位置上。”
“我们的面前是疾病，身后是人民。我们是人民医生，怎么可能不战而逃？”孙立恩轻轻笑了笑，然后抱了抱自家老爹的肩膀，“不过您放心吧，现在院感的权限越来越高，防护设备也越来越丰富。就算再来一次非典，我们也一定能赢。”
第一百七十一章 升职（8月19日2/2更求订阅）
在家里休息了两天，孙立恩接到了梅英的电话。李雨涵的检测结果出炉，她和她母亲都有3243aapgtg的异质性突变。也就是说，两人的线粒体基因组第3243位核苷酸由a变为了g。
线粒体脑肌病中最常见的基因突变类型。以往s患者中，80都是3243aapgtg异质性突变，约有10是3271tapgtc异质性突变。而李雨涵和她的母亲都存在有3243aapgtg突变，这可能解释了为什么李雨涵比她母亲发病更早且更加严重。有研究显示，突变经过连续的世代遗传后，会导致突变的tdna逐渐增加，出现遗传早现现象。由于患病初期，李雨涵的父母并未向医师提供心肌炎病史和一女早夭的病史，同时经治医师也没有多加注意，所以才导致了连续三次误诊的出现。
“误诊的事情，我已经和李雨涵的父母谈过了。”电话里，梅英的声音听起来有些无奈，“不过，他们还是打算向卫健委提起投诉。”
“这也是人家的权利嘛……”孙立恩听着也有些无奈。平心而论，前面的三次误诊并不都算是医生的过错。虽然线粒体脑肌病是最常见的一种母系遗传病，但在患者家属没有提供足够病史的情况下，让神经内科医生诊断出最近十年国内外仅仅报告过200例的遗传病，而且这个病例还是发病不典型的那种……这个难度还是太高了些。“不过至少从我的角度来看，我不觉得前面接诊了的医师犯下了什么错误。”
“我嘴皮子都快磨破了，可惜人家也不听我的。”梅英又嘟囔�